Familial Hypercholesterolaemia para PC

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Orientación de Hipercolesterolemia familiar: EAS orientación para la detección y Administración - Børge G. Nordestgaard, John Chapman, Alberico L.Catapano, Steve E Humphries

hipercolesterolemia familiar (HF) - heredada colesterol alto - es una de las enfermedades genéticas más comunes, que afecta a aproximadamente 1 de cada 200-250 personas. FH se caracteriza por hipercolesterolemia marcada, con los niveles de colesterol (LDL) de lipoproteína de baja densidad en el intervalo de 5 a 13 mmol / L para FH heterocigota y ≥13 mmol / L para homocigotos FH. La gran mayoría de las mutaciones que causan FH están en el receptor de LDL (LDLR), aunque las mutaciones en los genes, APOB, PCSK9 y LDLRAP1, también pueden inducir el fenotipo FH. El nivel de colesterol en plasma varía de acuerdo con la naturaleza de la mutación subyacente, aunque existe una considerable genotípica y fenotípica variación entre pacientes.
Si los individuos no reconocidos y no tratados, con HF están en alto riesgo de enfermedad coronaria prematura (CHD), debido a la carga de niveles altos de colesterol. Por lo tanto, el diagnóstico precoz es una puerta de enlace esencial para proporcionar un tratamiento basado en la evidencia para asegurar que los individuos afectados llevar una vida normal y saludable. La detección de las personas con HF es una estrategia esencial para reducir la carga de enfermedad cardiovascular aterosclerótica asociada con esta afección. Sin embargo, con pocas excepciones, se identifican menos del 1% de los individuos, y por lo tanto no reciben una adecuada gestión de su hipercolesterolemia y riesgo cardiovascular muy elevados. De esos pacientes identificados, la mayoría no alcanzar el objetivo colesterol LDL con los tratamientos disponibles en la actualidad.
Este manual, escrito por miembros de la Sociedad Europea de Aterosclerosis (EAS) Panel de Consenso sobre FH, proporciona un recurso importante para los médicos. El manual ofrece una visión general de la presentación clínica, etiología y prevalencia de la FH, y se analiza la relevancia de la alta carga de por vida colesterol en individuos no tratados FH a alto riesgo de enfermedad coronaria prematura. El manual hace hincapié en la importancia de la detección temprana FH individuos con el fin de intervenir y prevenir la aparición de morbilidad y mortalidad cardiovascular en la edad adulta temprana.
El manual resume las principales recomendaciones de la declaración Panel de Consenso EAS de FH, que abarca la detección, el diagnóstico, la detección y la gestión de la HF. Dirigida a los niños y adolescentes con FH es clave para la optimización de beneficios, dado que la infancia es el momento óptimo para la diferenciación de los niños con HF de hermanos no afectados debido a la falta de influencias hormonales y la dieta sobre la concentración de C-LDL. El manual también analiza la importancia de una estrategia para conectar en cascada para la familia, a partir del caso índice. El Panel de Consenso recomienda EAS cribado en cascada como la estrategia más rentable para la identificación de nuevos casos de FH del caso índice.
nuevos tratamientos, incluyendo terapia con anticuerpos monoclonales PCSK9, son un foco, ya que éstas ofrecen el potencial de mejorar notablemente la gestión de la HF. Por último, el manual analiza una serie de estudios de casos que ponen de relieve cuestiones importantes relacionadas con la gestión de los pacientes con HF.
Este manual le proporcionará una pronta referencia útil para los clínicos que puedan estar a la vanguardia de identificación y gestión de personas con HF.